r - SNP ID をゲノム座標にマッピングする

Question

私はいくつかのSNP ID (つまり、rs16828074、rs17232800 など) を持っています。UCSCゲノム Web サイトから Hg19 ゲノムでそれらの座標を取得したいと考えています。

Rこの目標を達成するために使用することをお勧めします。どうやってするか？

Answer 1

Perl を使用すると、SNP を照会するコードを非常に簡単に作成できることがわかります。

Biomart ライブラリを使用して照会するデータベースとデータセットに基づいて perl スクリプトを作成するための Web ブラウザー GUI ツール ( HERE ) があります。

指示

1. http://www.ensembl.org/biomart/martview/ad23fb5685e6aecb59ab12ce73c89731 (サポートされている後生動物について) またはhttp://biomart.vectorbase.org/biomart/martview/6e274bc00b3c68a131a6947d02039ade (マラリアの最新のベクトルについては、Aなどガンビアエ）

2. データベースとデータセットを選択します。

3. 「perl」ボタンをクリックして、Biomart API クエリ用の perl コードを生成し、コードをコピーして perl エディターに貼り付けます。選択した SNP rsNumbers を使用して実行します。

# An example script demonstrating the use of BioMart API.
use strict;
use BioMart::Initializer;
use BioMart::Query;
use BioMart::QueryRunner;

my $confFile = "PATH TO YOUR REGISTRY FILE UNDER biomart-perl/conf/."
my $action='cached';
my $initializer = BioMart::Initializer->new('registryFile'=>$confFile,'action'=>$action);
my $registry = $initializer->getRegistry;

my $query = BioMart::Query->new('registry'=>$registry,'virtualSchemaName'=>'default');
    $query->setDataset("hsapiens_snp");
    $query->addAttribute("refsnp_id");
    $query->addAttribute("refsnp_source");
    $query->addAttribute("chr_name");
    $query->addAttribute("chrom_start");
    $query->formatter("TSV");

my $query_runner = BioMart::QueryRunner->new();

############################## GET RESULTS ##########################
$query_runner->execute($query);
$query_runner->printHeader();
$query_runner->printResults();
$query_runner->printFooter();
#####################################################################