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これは、スタック オーバーフローに関する完全にユニークな質問だと思います。最初の背景:

BRCAPRO (brack-a-pro) と呼ばれる計算エンジンの上に新しい GUI を作成するように依頼されました。BRCAPRO は、BayesMendel と呼ばれるソフトウェアに基づくメンデル計算モデルを実装しています。BRCAPRO 計算は、がん治療を専門とする医師や外科医が患者に次のことを示すために使用されます。

• 遺伝学と家族歴に基づいてがんと診断される確率。
• さまざまな治療形態および/またはこれらの治療を開始する年齢に基づく平均余命の変化。

私は十分な調査を行った結果、BRCAPRO 式が複雑すぎて自分のコードに合理的に実装できないことを知りました。

CancerGene と呼ばれる (がんの医師に) よく知られている既存のソフトウェア パッケージがあります: http://www8.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept47829/files/65844.html。このプログラムは非常に古いもので、Windows 95 で実行され、クライアントが対応していないいくつかの形態の癌の計算エンジンが含まれています。理想的には、私のクライアントがアプリケーションを Web 上で実行して、他の医師と簡単に情報を共有できるようにしたいと考えています。

私のタスクは、BRCAPRO エンジン上に構築された CancerGene アプリケーションを使用することです。

1. その機能の 90% を複製する
2. 不要な機能を削除する
3. レポートの出力を変更する
4. できればWebベースにする

今私の質問：

BRCAPROに対してコーディングする方法を知っている人はいますか? 私は 2 日間 Google で検索しましたが、API ドキュメントや開発情報は一切見つかりませんでした。ウィキペディアによると、BayesMendel モデリング ソフトウェアは R で書かれていますが、BRCAPRO がどの言語で書かれているかはわかりません。R についてはまったく知りません。

明確にするために、BRCAPRO の動作や計算エンジンを変更する必要はありません。数値を返すように入力する方法を知る必要があるだけです。

-- 編集してさらに情報を追加 --

上記のリンクで CancerGene アプリケーションをダウンロードし、インストールしました。BRCAPRO が受信することを期待するデータ形式を含む少量のドキュメントがありました。不必要な詳細レベルに入ることなく、BRCAPRO は、各列が遺伝形質を表し、各行が家族のメンバーを表すマトリックス形式のデータを想定しています。Web/Windows フォームからマトリックスを収集したら、このマトリックスを BRCAPRO エンジンに渡す方法を知る必要があります。

Stack Overflow に 2 人の医師/開発者がいるといいのですが!

KN

遺伝子工学シミュレーションに関するソフトウェア/チュートリアルの良いソースを持っている人はいますか? たぶん、遺伝子スプライシング/クローニングシミュレーションに関するオープンソースソフトウェア？

ありがとう

実行時に、コードで method の undefined method エラーが発生することがよくありますmate。私が把握できる限り、 aPersonはコードの実行に沿っていつか亀裂をすり抜けて、alleleそれに割り当てられないように管理しています。

コード (免責事項、最適な形式ではありません):

何がすぐに間違っているように見えますか?

ネイティブ Python (標準ライブラリ以外のもの) で解決したい興味深い遺伝学の問題があります。これは、ユーザーが追加のモジュールをインストールする必要なく、どのコンピューターでもソリューションを非常に簡単に使用できるようにするためです。

ここにあります。454 回の新世代シーケンシング ランから、100,000 の DNA シーケンス (最大 20 億) を受け取りました。両端に存在する可能性のあるプライマーを削除するために、両端をトリミングしたいと考えています。通常のシーケンスとセンス シーケンスの両方です。例：

プライマーは、1 回または複数回 (次々と) 存在できます。通常の感覚は常に左側にあり、逆は右側にあります。したがって、私の目標は、プライマーを見つけて、プライマーのない部分だけが残るように配列を切断することです。このために、ネイティブ Python で実装されている (つまり、biopython ではなく) 古典的なアライメント アルゴリズム (つまり、Smith-Waterman) を使用したいと考えています。これにはかなりの時間がかかる場合があることを認識しています (最大数時間)。

注: これは直接的な「単語」検索ではありません。配列とプライマーの両方の DNA がさまざまな技術的理由で「変異」する可能性があるためです。

何を使いますか？

私はスタートとストップで位置のデータベースを作ろうとしています:基本的には1D軸上の線です。特定の間隔で重複するすべての位置を効率的にクエリしたいと考えています。従来のテーブルでは、クエリに 2 つの不等式が必要になるため、インデックスを作成できません。R ツリー インデックスも使用できますが、多次元範囲クエリ用に設計されているようです。軸に線を格納するより効率的な方法はありますか?

興味のある方は、データベースにゲノム間隔を保存することをお勧めします。テーブルの例を次に示します。

これを行う基本的な方法は次のとおりです。

繰り返しますが、これは非常に遅く、インデックスを作成できません。R ツリーは次のように機能します。

R ツリーは私たちの実装には理想的ではないので、代替手段があるかどうか疑問に思っています...

Java プロジェクトに関するガイダンスが必要です。私は、ヒトの遺伝（家系）系統樹を開発する予定です。

これは主題です：

人間の各細胞には、1 番から 22 番までの番号が付けられた 23 対の染色体と、1 組の性染色体 (女性の XX と男性の XY) が含まれています。受精の間、男性の 22 + (X または Y) 染色体は、女性の 22 + X 染色体と結合します。これにより、将来の赤ちゃんを形成する細胞内に 22 対の染色体 + (X または Y) が生じます。父親から受け継がれた23番目の染色体（XまたはY）によって、子供の性別が決まります（女の子はXX、男の子はXY）。

各染色体は多くの遺伝子を持っています (特徴的な形態学的、生理学的、行動的であるほとんどすべてをコードしています)。染色体のペアにより、遺伝情報が複製されます (性染色体の一部を除く)。遺伝子の各コピーは対立遺伝子と呼ばれます。つまり、たとえば、a 遺伝子が目の色の原因である場合、対立遺伝子は青になります。

存在する対立遺伝子の複合発現の結果として発現される遺伝情報。優性対立遺伝子は、常にその担い手のゲノムで発現されます。しかし、同じ遺伝子の優性対立遺伝子が存在するときに、一方の対立遺伝子からの情報が表現されない場合、それは劣性対立遺伝子です。遺伝子の劣性対立遺伝子の特異性は、それがゲノムに存在し、その担い手の表現型で発現されることなく数世代にわたって伝達されることです。優性対立遺伝子が存在しない場合、遺伝子の 2 つのコピーが同じ劣性対立遺伝子 (ホモ接合性劣性) を持っている場合、劣性形質が発現します。ファミリーツリーを使用することにより、ファミリー内の遺伝子の発現を決定することができます。

プログラムは、次のことができる必要があります。

- 23 の染色体に依存する単純化されたバージョンを生成し、ユーザーが遺伝子を染色体に配置してから、染色体の複製、有糸分裂、減数分裂、および融合をシミュレートし、結果の細胞に遺伝子の位置を表示できるようにします。

-家系図と、人の家系図上の遺伝子の発現に関する推定確率 (または確実性) を描画できるようにします。

これまでのところ、クラス Gene とクラス Chromosome を作成しました。次に、たとえば「Parent」というクラスを作成し、その中に 23 個の染色体を作成することを考えました。しかし、それを行う前に、23 番目の染色体を男性と女性で異なるものにしたいと考えています。次に、複製、交差、有糸分裂などをシミュレートします。正しい軌道に乗っているかどうかはわかりません。また、特定の対立遺伝子/遺伝子が劣性または優性であることを指定する方法もわかりません。現時点では、私のクラスはランダムな方法でのみ動作します。私は文書化します

Gene.java

染色体.java

私の問題は、遺伝子を劣性または優性にできるようにすることです。たとえば、青い目の遺伝子を持つ男性の染色体が茶色の女性の染色体と交配する場合、男性の遺伝子が優性である場合、子供は茶色の代わりに青い目をしますが、その子供は依然として劣性遺伝子「茶色の目」を持っています.その中のどこかに。

また、作成したクラスがこの問題に正しく取り組んでいるかどうかも知りたいです。また、たとえば 2 つの染色体変数を含むクラス「Pair_of_chromosome」を作成し、23 個の「Pair_of_chromosome」のテーブルを含むクラス「Parent」を作成することも考えています。これが正しい方法かどうかはわかりません。

これはおそらく非常に奇妙な質問であり、間違いなくそうです。プログラミング言語が従来の方法でどのように作られているかについてはあまり詳しくないので、構文のないプログラミング言語を設計することは可能でしょうか? これは、すべての入力が有効で、特定の計算を実行し、同じ入力が常に同じことを行うことを意味します。構文エラーは発生しません (ロジック エラーと実行時エラーは許容されます。プログラムがクラッシュしたり、ランダムな計算を実行したりする可能性があります)。

私がこれを考えたのは、遺伝学は基本的に、私の理解ではそのようなものだからです.

編集：いくつかの誤解があると思います。シンタックスレスとは、すべての入力が計算され、インタープリター/コンパイルされたプログラムがその特定の一連の命令に従うことを意味しますが、ランダムである可能性があります。

また、すべての入力には 1 つの出力しかないという事実に一致する必要があります。構文エラーなどがあると、そのルールに違反します。

編集 2 多くの人が構文部分でハングアップしています。構文は忘れて、ANY 入力がUNIQUE出力を生成するという事実に注目してください。

Web ページを呼び出すスクリプトを作成しようとしています (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Tree&id=7742&lvl=3&lin=f&keep=1&srchmode=1&unlock )、それをスキャンし、ネストされた各分類グループ内の目、科、属、および種を引き出します。ただし、脊椎動物 (Web サイト全体の非常に小さなセクション) のみが必要ですが、さまざまな脊椎動物の分類群に関連付けられている URL は、識別可能なパターン (つまり、連続したもの) ではありません。これを合理的に行う方法はありますか？この目標を達成するためのさまざまな方法を策定しようとして、私は多くの問題を抱えてきました。

GWASカタログから特定の疾患関連情報を取得しようとしています。これは、スプレッドシートのダウンロードを介してWebサイトから直接実行できます。しかし、私はRでプログラム的にそれを行うことができるかどうか疑問に思っていました。どんな提案でも大歓迎です。

ありがとう。

Avoks

私はしばらくの間、この質問に対する答えを探してきました。最初は難しくないように思えましたが、今ではかなり難しいようです。

SNP (rs#) のリストを送信し、これらのマーカーがマッピングされる遺伝子のリストを取得する方法を探しています。

これまでのところ、SNP を疾患や経路などにマッピングする方法や、遺伝子を使用して代表的な SNP のリストを取得する方法がほとんどです。

また、私は計算生物学にまったく慣れていないので、プログラミングに大きく依存しないソリューションをいただければ幸いです。